당원병 종류 확인하기 최신 정보 보기
당원병은 글리코겐을 분해하여 포도당으로 전환하는 과정에 결함이 생겨 생기는 대사 장애 질환입니다. 이 질환은 다양한 효소 결핍에 따라 여러 종류로 분류되며, 대표적으로 Ⅰ형, Ⅱ형, Ⅲ형 등이 있습니다. 국내외 의학 자료에 따르면 효소의 결핍 위치와 기능에 따라 간형, 근육형 등 다양한 유형으로 분류되며 각각 특징과 치료가 다릅니다.
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당원병은 상염색체 열성 유전 양상을 보이며 발생 빈도는 인구 수만 명 당 1명 내외로 드문 편입니다. 대표적인 유형 중 하나인 Ⅰ형은 효소 결핍으로 인해 포도당으로 변환되지 못한 글리코겐이 간·신장 등에 축적되며 저혈당, 간비대 등의 증상이 나타납니다.
Ⅰ형 당원병 상세 더보기
Ⅰ형 당원병은 대표적으로 Ia형과 Ib형으로 나뉘며, Ia형은 glucose‑6‑phosphatase 효소의 결핍으로 발생하고 Ib형은 SLC37A4 유전자 돌연변이로 발생합니다. 이들 모두 글리코겐 분해가 어려워 저혈당과 간·신장 비대를 초래하며 성장 장애, 요산 이상 등이 동반될 수 있습니다.
Ⅱ형 당원병 확인하기
Ⅱ형은 흔히 포브리병(Pompe disease)이라고도 하며 리소좀 효소 결핍으로 인해 근육과 심장에 글리코겐이 축적되어 심근병증, 근력 저하 등이 나타나는 유형입니다. 이 유형은 생후 몇 개월 내에 증상이 심각해질 수 있어 조기 진단이 중요합니다.
Ⅲ형 당원병 종류 보기
Ⅲ형은 아밀로‑1,6‑글루코시다아제 효소 결핍으로 발생하며 포르브스병, 코리병 등으로도 불립니다. 이 유형은 간과 근육에 영향을 주며 저혈당과 간비대, 근육 약화 등이 특징입니다. 여러 하위형(Ⅲa, Ⅲb 등)으로 나뉘며 영향 기관이 다를 수 있습니다.
Ⅳ형 및 기타 당원병 분류 알아보기
Ⅳ형은 아밀로포스포릴레이스 결핍 등으로 인해 글리코겐이 이상 구조로 축적되며 주로 간 질환과 관련 있습니다. 그 외 Ⅴ형, Ⅵ형 등도 있으며 각 유전자 및 결핍 효소에 따라 특징적인 임상 양상을 보입니다.
당원병 증상과 진단 과정 확인하기
당원병의 증상은 유형별로 다양하지만 공통적으로 저혈당, 간비대, 성장 지연, 근육 약화 등이 나타날 수 있습니다. 진단은 혈액 검사, 생화학적 효소 검사, 유전자 검사 등을 통해 이루어지며 조기 진단이 치료 결과를 개선할 수 있습니다.
초기 증상 상세 체크
신생아와 소아에서 저혈당성 경련, 과도한 간비대 등의 증상이 나타날 수 있으며 성인에서는 피로감, 운동불내성 등이 주요 증상입니다.
진단 과정 안내
의료진은 혈당, 간 기능 검사와 함께 효소 활성 검사, 유전자 분석 등을 통해 확진합니다. 때로는 조직 생검이 필요할 수 있습니다.
치료 방법 살펴보기
치료는 유형에 따라 식이요법(자주 소량 식사, 옥수수 전분 공급), 효소 대체 요법, 합병증 관리 등으로 구성됩니다. 저혈당 예방 및 장기 기능 보존이 핵심입니다.
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자주 묻는 질문 보기
질문1 당원병은 유전인가요?
네 대부분 상염색체 열성 유전으로 유전되며 가족력 확인이 중요합니다.
질문2 어떤 증상으로 의심해야 하나요?
저혈당, 빈번한 간비대, 성장 장애 등이 주요 의심 증상입니다.
질문3 치료를 받지 않으면 어떻게 되나요?
저혈당 쇼크, 간 기능 악화, 성장 지연 등의 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.
질문4 당원병은 예방할 수 있나요?
유전 질환이므로 예방은 어렵지만 조기 진단과 식이요법, 적절한 치료로 관리가 가능합니다.
질문5 어떤 검사를 받아야 하나요?
혈액 검사, 효소 활성 검사, 유전자 검사 등을 통해 진단합니다.